1682 детям с этим тяжёлым генетическим заболеванием одобрили помощь от Фонда «Круг добра» с 2021 года

1682 детям с этим тяжёлым генетическим заболеванием одобрили помощь от Фонда «Круг добра» с 2021 года.

350 детей уже обеспечены инновационным препаратом «Онасемноген абепарвовек» («Золгенсма»).

Причина спинальной мышечной атрофии (СМА) – патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1. У пациента развивается мышечная слабость, которая без должного лечения приводит к атрофии мышц, инвалидизации и летальному исходу.

Благодаря Фонду в России всем детям со СМА по назначению врачей доступны все три существующих в мире препарата патогенетической терапии СМА. Это генозаместительный препарат однократного введения «Онасемноген абепарвовек», а также препараты «Рисдиплам» и «Нусинерсен». Также за счёт средств Фонда дети со СМА обеспечиваются ортопедическим аппаратом «Динамический параподиум».

Текущая стоимость препарата «Онасемноген абепарвовек» для России – 93,5 млн рублей.